Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von paroxysmaler Dyskinesie und generalisierter Epilepsie (in der Regel Absencen oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe) beim gleichen Individuum oder in der gleichen Familie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNMA1
Symptome
Häufig (79-30%)
- EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
- Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Esotropie (Esotropia)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Chorea (Chorea)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)