Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von paroxysmaler Dyskinesie und generalisierter Epilepsie (in der Regel Absencen oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe) beim gleichen Individuum oder in der gleichen Familie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Esotropie (Esotropia)