Ataxie, episodische, Typ 4

Auch bekannt als: Periodische vestibulo-zerebelläre Ataxie (PATX)

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.14 OMIM 606552 MONDO 0011681 UMLS C1847843 MeSH C564698
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übelkeit (Nausea)