DEND-Syndrom
Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung-Epilepsie-neonataler Diabetes-Syndrom
Eine seltene Form des neonatalen Diabetes mellitus, die durch eine Trias aus Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und neonatalem Diabetes (DEND-Syndrom) gekennzeichnet ist und im Allgemeinen einen schweren Verlauf aufweist. Diese Form des Neugeborenen-Diabetes ist nicht mit einer abnormen Entwicklung der Bauchspeicheldrüse verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC8
KCNJ11
NARS2
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperglykämie (Hyperglycemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
Häufig (79-30%)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Erbrechen (Vomiting)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verdickte Ohren (Thickened ears)
Ausgeschlossen (0%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)