DEND-Syndrom

Eine seltene Form des neonatalen Diabetes mellitus, die durch eine Trias aus Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und neonatalem Diabetes (DEND-Syndrom) gekennzeichnet ist und im Allgemeinen einen schweren Verlauf aufweist. Diese Form des Neugeborenen-Diabetes ist nicht mit einer abnormen Entwicklung der Bauchspeicheldrüse verbunden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
Häufig (79-30%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)