Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Distichiasis (Distichiasis)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)