Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I
Auch bekannt als: Aplasia cutis congenita, bitemporale, Brauer-Syndrom, FFDD Typ I, FFDD1, Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Distichiasis (Distichiasis)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)