Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Auch bekannt als: VODI-Syndrom

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.5 ICD-11 4A01.33 OMIM 235550 MONDO 0009338 UMLS C4510630 GARD 10083
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SP110

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
  • Abnorme zirkulierende Interleukinkonzentration (Abnormal circulating interleukin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Husten (Cough)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Aszites (Ascites)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Anämie (Anemia)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)