Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlender Tragus (Absent tragus)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Seizure (Seizure)