Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchs - Intelligenzminderung - mandibulo-faziale Dysostose - Mikrozephalie - Gaumenspalte, MFDM-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose Typ Guion-Almeida

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 610536 MONDO 0012516 UMLS C1864652 GARD 10056 MeSH C537405
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EFTUD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Fehlender Tragus (Absent tragus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
Häufig (79-30%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)