Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination aus sensorineuralem Hörverlust und einer verzögert auftretenden (in der Regel generalisierten, aber auch partiellen) Dystonie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Blindheit (Blindness)