Eiken-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
Häufig (79-30%)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Breite Palme (Broad palm)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)