Eiken-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Breite Palme (Broad palm)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)