Eiken-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
- Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
- Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Breite Palme (Broad palm)