Eiken-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Breite Palme (Broad palm)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)