Eiken-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Breite Palme (Broad palm)
- Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
- Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)