Eiken-Syndrom

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
  • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
  • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)