Eiken-Syndrom

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
  • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
  • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)