Paralyse, periodische thyreotoxische

Auch bekannt als: Thyreotoxische hypokaliämische periodische Paralyse

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G72.3 ICD-11 5A02.Y OMIM 188580 OMIM 613239 OMIM 614834 MONDO 0019201 UMLS C0268446 GARD 10814 MedDRA 10043788
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1S GABRA3 KCNJ18

Symptome

Obligat (100%)
  • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Adipositas (Obesity)
  • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
  • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
  • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Zittern (Tremor)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)