Hyperprolinämie Typ 2

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
  • Prolinurie (Prolinuria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Verwirrung (Confusion)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Depression (Depression)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Ängste (Anxiety)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)