Atrophodermia vermiculata

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Hautgrube (Skin pit)
  • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
  • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
Gelegentlich (29-5%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Herzblock (Heart block)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Erythema (Erythema)
  • Schmerz (Pain)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)