Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
  • Blindheit (Blindness)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
Häufig (79-30%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
  • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
  • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Photopsia (Photopsia)