Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 153870 OMIM 180100 OMIM 180104 OMIM 180105 OMIM 180210 OMIM 268000 OMIM 268025 OMIM 268060 OMIM 300029 OMIM 300155 OMIM 300424 OMIM 300605 OMIM 312600 OMIM 312612 OMIM 400004 OMIM 600059 OMIM 600105 OMIM 600132 OMIM 600138 OMIM 600852 OMIM 601414 OMIM 601718 OMIM 602594 OMIM 602772 OMIM 604232 OMIM 604393 OMIM 606068 OMIM 607921 OMIM 608133 OMIM 608380 OMIM 609913 OMIM 609923 OMIM 610282 OMIM 610359 OMIM 610599 OMIM 611131 OMIM 612095 OMIM 612165 OMIM 612572 OMIM 612712 OMIM 612943 OMIM 613194 OMIM 613341 OMIM 613428 OMIM 613464 OMIM 613575 OMIM 613581 OMIM 613582 OMIM 613617 OMIM 613660 OMIM 613731 OMIM 613750 OMIM 613756 OMIM 613758 OMIM 613767 OMIM 613769 OMIM 613794 OMIM 613801 OMIM 613809 OMIM 613810 OMIM 613827 OMIM 613861 OMIM 613862 OMIM 613983 OMIM 614180 OMIM 614181 OMIM 614494 OMIM 614500 OMIM 615233 OMIM 615434 OMIM 615565 OMIM 615725 OMIM 615780 OMIM 615922 OMIM 616188 OMIM 616394 OMIM 616469 OMIM 616544 OMIM 616562 OMIM 617023 OMIM 617123 OMIM 617304 OMIM 617433 OMIM 617460 OMIM 617781 OMIM 617871 OMIM 618173 OMIM 618195 OMIM 618220 OMIM 618345 OMIM 618613 OMIM 618697 OMIM 618826 OMIM 618955 OMIM 619007 OMIM 619614 OMIM 619845 OMIM 620102 OMIM 620228 OMIM 621560 OMIM 621561 OMIM 621562 OMIM 621563 OMIM 621564 OMIM 621587 MONDO 0019200 UMLS C0035334 GARD 5694 MeSH D012174 MedDRA 10038914
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA4 AGBL5 AHI1 AHR ARHGEF18 ARL2BP ARL3 ARL6 BBS1 BBS2 BEST1 CC2D2A CDHR1 CERKL CFAP20 CFAP418 CLRN1 CNGA1 CNGB1 COQ8B CRB1 CRX DHDDS DHX38 EYS FAM161A FSCN2 FSD1L GUCA1B HGSNAT HKDC1 IDH3B IFT140 IFT172 IFT43 IFT88 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 KIAA1549 KIZ KLHL7 LRAT MAK MERTK NEK2 NR2E3 NRL OFD1 PCARE PDE6A PDE6B PDE6G POMGNT1 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2 RBP3 RDH12 REEP6 RGR RHO RLBP1 RNU4-2 RNU6-1 RNU6-2 RNU6-8 RNU6-9 ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR SAG SAXO6 SCAPER SEMA4A SLC7A14 SNRNP200 SPATA7 TMEM216 TOPORS TTC8 TUB TULP1 USH2A ZNF408 ZNF513 CA4 IDH3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Blindheit (Blindness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
  • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Photopsia (Photopsia)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)