Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apnoe (Apnea)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Myopie (Myopia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Chorea (Chorea)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)