Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Myopie (Myopia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Chorea (Chorea)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Apnoe (Apnea)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)