Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Apnoe (Apnea)
  • Chorea (Chorea)
  • Myopie (Myopia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)