Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Apnoe (Apnea)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Chorea (Chorea)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)