Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Apnoe (Apnea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Chorea (Chorea)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)