Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Chorea (Chorea)
  • Apnoe (Apnea)
  • Myopie (Myopia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)