Folinsäure-abhängige Anfälle

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Chorea (Chorea)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Myopie (Myopia)