Folinsäure-abhängige Anfälle

Auch bekannt als: Folinsäure-abhängigen Krämpfe

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 5C59.Y MONDO 0019197 UMLS C4273952
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Apnoe (Apnea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Chorea (Chorea)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Myopie (Myopia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gangstörung (Gait disturbance)