Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: P5PD-DEE, PNPO-Mangel, PNPO-assoziierte neonatale epileptische Enzephalopathie, Pyridoxal-Phosphat-abhängige Krämpfe, Pyridoxalphosphat-abhängige Krämpfe, Pyridoxamin-5'-phosphat-Oxidase-Mangel

Eine sehr seltene neonatale epileptisch-enzephalopathische Störung, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anfälle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen, wohl aber auf eine Behandlung mit Pyridoxalphosphat.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.8 ICD-11 5C63.Y OMIM 610090 MONDO 0012407 UMLS C1864723 GARD 10730 MeSH C566449
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Häufig (79-30%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
  • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
  • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
  • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
  • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)