Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Eine sehr seltene neonatale epileptisch-enzephalopathische Störung, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anfälle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen, wohl aber auf eine Behandlung mit Pyridoxalphosphat.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Häufig (79-30%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
  • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)
  • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
  • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
  • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)