Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Zittern (Tremor)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Depression (Depression)
  • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)