Grange-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch früh einsetzenden Bluthochdruck und multifokale stenotische Läsionen verschiedener Arterien (einschließlich zerebraler, renaler, abdominaler und koronarer Arterien) gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen gehören Lernschwierigkeiten, leichte Gesichtsdysmorphien, Anomalien der Finger und Zehen, erhöhte Knochenbrüchigkeit und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)