Grange-Syndrom
Auch bekannt als: Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange, Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch früh einsetzenden Bluthochdruck und multifokale stenotische Läsionen verschiedener Arterien (einschließlich zerebraler, renaler, abdominaler und koronarer Arterien) gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen gehören Lernschwierigkeiten, leichte Gesichtsdysmorphien, Anomalien der Finger und Zehen, erhöhte Knochenbrüchigkeit und angeborene Herzfehler.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1AP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Arterienverengung (Arterial stenosis)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)