Lipodystrophie, partielle erworbene
Auch bekannt als: Barraquer-Simons-Syndrom, Lipodystrophie, cephalo-thorakale progressive
Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
Häufig (79-30%)
- Myopathie (Myopathy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Lymphozytose (Lymphocytosis)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
- Seizure (Seizure)
- Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Glomerulopathie (Glomerulopathy)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Proteinuria (Proteinuria)