Lipodystrophie, partielle erworbene

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
Häufig (79-30%)
  • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)