Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Auch bekannt als: Diabetes, erworbener lipoatrophischer, Lawrence-Syndrom

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0019193 UMLS C0271693 GARD 12603 MedDRA 10087376
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
Sehr selten (4-1%)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)