Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation
Auch bekannt als: AKT2-abhängige FPLD, FPLD1
Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AKT2
Symptome
Obligat (100%)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
- Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)