Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Häufig (79-30%)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)