Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 608600 MONDO 0012072 UMLS C1720859 GARD 12598
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)