Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Auch bekannt als: FPLD3, Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 3, PPARG-abhängige FPLD

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 604367 MONDO 0011448 UMLS C1720861 GARD 12600
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPARG

Symptome

Obligat (100%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hypertonie (Hypertension)
Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Eklampsie (Eclampsia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Sehr selten (4-1%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)