Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Auch bekannt als: FPLD3, Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 3, PPARG-abhängige FPLD

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 604367 MONDO 0011448 UMLS C1720861 GARD 12600
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPARG

Symptome

Obligat (100%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Sehr häufig (99-80%)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Eklampsie (Eclampsia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)