Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Auch bekannt als: FPLD3, Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 3, PPARG-abhängige FPLD

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 604367 MONDO 0011448 UMLS C1720861 GARD 12600
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPARG

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Eklampsie (Eclampsia)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)