Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Eklampsie (Eclampsia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)