Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Auch bekannt als: Polypose, juvenile, infantile Form

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2B90.Y OMIM 175050 OMIM 612242 MONDO 0019190 UMLS C5445164
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPR1A PTEN

Symptome

Obligat (100%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Anämie (Anemia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Melena (Melena)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Intussusception (Intussusception)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
  • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)