Retinoblastom
Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Retinoblastom (Retinoblastoma)
Häufig (79-30%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Proptosis (Proptosis)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypopyon (Hypopyon)
Gelegentlich (29-5%)
- Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
- Melanom (Melanoma)
- Leukämie (Leukemia)
- Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Hyphema (Hyphema)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Rotes Auge (Red eye)
- Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
- Uveitis (Uveitis)
- Lymphom (Lymphoma)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Osteosarkom (Osteosarcoma)
- Cellulite (Cellulitis)
- Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
Sehr selten (4-1%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
- Pineoblastom (Pineoblastoma)
- Gliom (Glioma)