Retinoblastom
Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C69.2
ICD-11 2D02.2
OMIM 180200
MONDO 0008380
UMLS C0035335
GARD 7563
MeSH D012175
MedDRA 10038916
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Retinoblastom (Retinoblastoma)
Häufig (79-30%)
- Hypopyon (Hypopyon)
- Glaukom (Glaucoma)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Strabismus (Strabismus)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
- Hyphema (Hyphema)
- Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
- Osteosarkom (Osteosarcoma)
- Rotes Auge (Red eye)
- Uveitis (Uveitis)
- Melanom (Melanoma)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Lymphom (Lymphoma)
- Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
- Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
- Cellulite (Cellulitis)
- Leukämie (Leukemia)
- Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
Sehr selten (4-1%)
- Pineoblastom (Pineoblastoma)
- Gliom (Glioma)
- Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
- Gaumenspalte (Cleft palate)