Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
Häufig (79-30%)
  • Hämothorax (Hemothorax)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)