Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler
Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERPINF2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
Häufig (79-30%)
- Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
- Hämothorax (Hemothorax)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
- Hämaturie (Hematuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)