Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte
Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NR3C1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Hirsutismus (Hirsutism)
Häufig (79-30%)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
- Hypertonie (Hypertension)
- Akne (Acne)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Oligozoospermie (Oligozoospermia)
- Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Sehr selten (4-1%)
- Schlaganfall (Stroke)