Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
Häufig (79-30%)
  • Akne (Acne)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)