Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E25.8 ICD-11 5A71.00 OMIM 615962 UMLS C5231034 GARD 2499
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NR3C1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Akne (Acne)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)