Östrogen-Resistenz-Syndrom

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A90 OMIM 615363 MONDO 0014148 UMLS C4510972
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ESR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Akne (Acne)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
  • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)