Östrogen-Resistenz-Syndrom

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A90 OMIM 615363 MONDO 0014148 UMLS C4510972
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ESR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Häufig (79-30%)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Akne (Acne)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)