Östrogen-Resistenz-Syndrom

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
  • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
Häufig (79-30%)
  • Akne (Acne)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
  • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)