Rubinstein-Taybi-Syndrom

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Talon-Höcker (Talon cusp)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ängste (Anxiety)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Adipositas (Obesity)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Keloide (Keloids)
  • Seizure (Seizure)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)