Axenfeld-Rieger-Syndrom
Auch bekannt als: Axenfeld-Syndrom, Rieger-Syndrom
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q13.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 180500
OMIM 601499
OMIM 602482
MONDO 0019187
UMLS C3495488
GARD 5701
MeSH C535679
MedDRA 10059255
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXC1
PITX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Microdontia (Microdontia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Telecanthus (Telecanthus)