Axenfeld-Rieger-Syndrom
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Microdontia (Microdontia)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)