Rett-Syndrom

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.4 OMIM 312750 MONDO 0010726 UMLS C0035372 GARD 5696 MeSH D015518 MedDRA 10077709
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Häufig (79-30%)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kältegefühl (Coldness)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Aufregung (Agitation)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)