Rett-Syndrom

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.4 OMIM 312750 MONDO 0010726 UMLS C0035372 GARD 5696 MeSH D015518 MedDRA 10077709
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Kältegefühl (Coldness)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufregung (Agitation)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)