Rett-Syndrom

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kältegefühl (Coldness)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Aufregung (Agitation)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)