Rett-Syndrom

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.4 OMIM 312750 MONDO 0010726 UMLS C0035372 GARD 5696 MeSH D015518 MedDRA 10077709
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
Häufig (79-30%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Kältegefühl (Coldness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Seizure (Seizure)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Aufregung (Agitation)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)