Rett-Syndrom

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.4 OMIM 312750 MONDO 0010726 UMLS C0035372 GARD 5696 MeSH D015518 MedDRA 10077709
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kältegefühl (Coldness)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aufregung (Agitation)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)