Lujan-Fryns-Syndrom

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Psychose (Psychosis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)