Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
- Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
Häufig (79-30%)
- Anämie (Anemia)
- Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
- Migräne (Migraine)
Gelegentlich (29-5%)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Seizure (Seizure)
- Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
- Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)