Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Auch bekannt als: HHT, Morbus Osler, Osler-Rendu-Weber-Syndrom, Rendu-Osler-Weber-Krankheit
Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I78.0
ICD-11 LA90.00
OMIM 175050
OMIM 187300
OMIM 600376
OMIM 610655
OMIM 615506
MONDO 0019180
UMLS C0039445
GARD 6626
MeSH D013683
MedDRA 10019883
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACVRL1
ENG
GDF2
SMAD4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
- Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
- Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
Häufig (79-30%)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Anämie (Anemia)
- Migräne (Migraine)
- Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
- Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
- Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
Gelegentlich (29-5%)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
- Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)