Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.90 MONDO 0019179 UMLS C3711390 MeSH C579873
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTCH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
Häufig (79-30%)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)