Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.90 MONDO 0019179 UMLS C3711390 MeSH C579873
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTCH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
  • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)