Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.90 MONDO 0019179 UMLS C3711390 MeSH C579873
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTCH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)