Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.90 MONDO 0019179 UMLS C3711390 MeSH C579873
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTCH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Seizure (Seizure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurze Nase (Short nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)