Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.90 MONDO 0019179 UMLS C3711390 MeSH C579873
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTCH1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
  • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)