Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Häufig (79-30%)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Myopie (Myopia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)