Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Häufig (79-30%)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Kyphose (Kyphosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Myopie (Myopia)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)