Refsum-Krankheit

Auch bekannt als: Adulte Refsum-Krankheit, HMSN 4, HMSN IV, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Klassische Refsum-Krankheit, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ IV, Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel, Refsum-Syndrom

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.1 ICD-11 5C57.1 OMIM 266500 OMIM 614879 MONDO 0009958 MONDO 9958 UMLS C0034960 GARD 5691 MeSH D012035 MedDRA 10038275
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX7 PHYH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Myosis (Miosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Herzblock (Heart block)
  • Pes cavus (Pes cavus)