Refsum-Krankheit

Auch bekannt als: Adulte Refsum-Krankheit, HMSN 4, HMSN IV, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Klassische Refsum-Krankheit, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ IV, Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel, Refsum-Syndrom

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.1 ICD-11 5C57.1 OMIM 266500 OMIM 614879 MONDO 0009958 MONDO 9958 UMLS C0034960 GARD 5691 MeSH D012035 MedDRA 10038275
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX7 PHYH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Myosis (Miosis)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Herzblock (Heart block)