Refsum-Krankheit

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Myosis (Miosis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Herzblock (Heart block)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)