Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch angeborene Mikrophthalmie, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Blindheit (Blindness)
Häufig (79-30%)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Erbrechen (Vomiting)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)
- Zungenstoßen (Tongue thrusting)
- Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)