Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom
Auch bekannt als: MOBA-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch angeborene Mikrophthalmie, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Blindheit (Blindness)
Häufig (79-30%)
- Erbrechen (Vomiting)
- Spastizität (Spasticity)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Zungenstoßen (Tongue thrusting)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)
- Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)