Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom
Auch bekannt als: MOBA-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch angeborene Mikrophthalmie, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Blindheit (Blindness)
Häufig (79-30%)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Spastizität (Spasticity)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
- Zungenstoßen (Tongue thrusting)
- Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)