Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)