Majeed-Syndrom

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pustel (Pustule)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Papel (Papule)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Fieber (Fever)
Häufig (79-30%)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ödeme (Edema)
  • Akne (Acne)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Husten (Cough)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)