Majeed-Syndrom

Auch bekannt als: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende - kongenitale dyserythropoetische Anämie - neutrophile Dermatose

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D84.8 ICD-11 4A00.Y OMIM 609628 MONDO 0012316 UMLS C1864997 GARD 10088 MeSH C537839 MedDRA 10072223
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LPIN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Fieber (Fever)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Papel (Papule)
  • Pustel (Pustule)
Häufig (79-30%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Akne (Acne)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Husten (Cough)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)