Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom
Auch bekannt als: Hyperostosis frontalis interna
Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.2
ICD-11 FB80.3
OMIM 144800
MONDO 0007766
UMLS C0020494
GARD 8593
MeSH D006957
MedDRA 10081545
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
Sehr häufig (99-80%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Adipositas (Obesity)
- Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Migräne (Migraine)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Akne (Acne)
- Hypertonie (Hypertension)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Depression (Depression)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Vertigo (Vertigo)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Seizure (Seizure)
- Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)