Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
Häufig (79-30%)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Migräne (Migraine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Akne (Acne)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)