Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Auch bekannt als: Hyperostosis frontalis interna

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Migräne (Migraine)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Depression (Depression)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Akne (Acne)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)