Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Sehr selten (4-1%)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Depression (Depression)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)