Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Auch bekannt als: Chronische viszerale ASMD, NPD-B, Niemann-Pick-Krankheit Typ B

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 607616 MONDO 0011871 UMLS C0268243 GARD 10729 MeSH D052537
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMPD1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
  • Depression (Depression)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)