Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Säuglings- oder Kleinkindalter mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie, interstitieller Lungenerkrankung und schnell progredienten neurodegenerativen Störungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte saure Sphingomyelinase-Aktivität (Decreased acid sphingomyelinase activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Erhöhte Sphingomyelinkonzentration im Gewebe (Elevated tissue sphingomyelin concentration)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schaumzellen mit lamellären Einschlusskörperchen (Foam cells with lamellar inclusion bodies)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Aszites (Ascites)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)