Gaucher-Krankheit Typ 3

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Demenz (Dementia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)