Gaucher-Krankheit Typ 2

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Stridor (Stridor)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anämie (Anemia)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Trismus (Trismus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Reizbarkeit (Irritability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Ichthyose (Ichthyosis)