Gaucher-Krankheit Typ 2
Auch bekannt als: Gaucher-Krankheit, akut-neuronopathischer Typ, Gaucher-Krankheit, infantile, zerebrale Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Strabismus (Strabismus)
- Spastizität (Spasticity)
- Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Trismus (Trismus)
- Erbrechen (Vomiting)
- Stridor (Stridor)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Anämie (Anemia)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Seizure (Seizure)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Laryngospasmus (Laryngospasm)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Herzstillstand (Cardiac arrest)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ichthyose (Ichthyosis)