Gaucher-Krankheit Typ 1

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Pinguecula (Pinguecula)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Anämie (Anemia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aszites (Ascites)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
  • Depression (Depression)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
  • Milzinfarkt (Splenic infarction)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)