Gaucher-Krankheit Typ 1

Auch bekannt als: Gaucher-Krankheit, nicht-neuronopathischer Typ

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Klassifikation & Codes

ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 230800 MONDO 0009265 UMLS C1961835 GARD 2441 MedDRA 10075697

Art der Erkrankung Klinischer Subtyp

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Alle Altersgruppen

Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

GBA1 SCARB2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Osteopenie (Osteopenia)
Anorexie (Anorexia)
Osteolysis (Osteolysis)
Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Hypersplenismus (Hypersplenism)
Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Osteoporose (Osteoporosis)
Splenomegalie (Splenomegaly)
Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Häufig (79-30%)

Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Pinguecula (Pinguecula)
Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Panzytopenie (Pancytopenia)
Anämie (Anemia)
Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Gelegentlich (29-5%)

Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
Multiples Myelom (Multiple myeloma)
Cholelithiasis (Cholelithiasis)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Milzinfarkt (Splenic infarction)
Hämaturie (Hematuria)
Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
Leukopenie (Leukopenia)
Depression (Depression)
Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
Portale Hypertonie (Portal hypertension)
Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
Aszites (Ascites)
Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)

Sehr selten (4-1%)