Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: TRPS Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Macrotia (Macrotia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)