Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: TRPS Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Macrotia (Macrotia)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)