Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: TRPS Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Macrotia (Macrotia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)