Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: TRPS Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Macrotia (Macrotia)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Hypotonie (Hypotonia)