Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: TRPS Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Macrotia (Macrotia)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)