Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Macrotia (Macrotia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)