Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: TRPS Typ 1
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Macrotia (Macrotia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)