Refsum-Krankheit, infantile Form

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Grauer Star (Cataract)