Refsum-Krankheit, infantile Form
Auch bekannt als: IRD, Mildes PBD-ZSD, Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, milde Form, Refsum-Syndrom, infantiles
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.1
ICD-11 5C57.1
OMIM 202370
OMIM 266510
OMIM 601539
OMIM 614863
OMIM 614867
OMIM 614871
OMIM 614873
OMIM 614877
OMIM 614885
OMIM 614920
OMIM 617370
MONDO 0019174
UMLS C0282527
GARD 4648
MeSH D052919
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spastizität (Spasticity)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Grauer Star (Cataract)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)