Rabson-Mendenhall-Syndrom

Ein Subtyp des <I>INSR</I>-assoziierten schweren Insulinresistenzsyndroms, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Acanthosis nigricans, Zahn-, Haar- und Nagelanomalien, Gesichtsdysmorphie, Organomegalie und schwere Hyperinsulinämie mit Dysglykämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Onychauxis (Onychauxis)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Retinopathie (Retinopathy)