Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.