Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Auch bekannt als: Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten
Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PKLR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie (Anemia)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
- Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
- Poikilozytose (Poikilocytosis)
- Anisozytose (Anisocytosis)