Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zittern (Tremor)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hoher Gaumen (High palate)