Pyknodysostose

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Stridor (Stridor)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Acromelia (Acromelia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Strabismus (Strabismus)