Pyknodysostose

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Klassifikation & Codes

ICD-10 Q78.8 ICD-11 5C56.Y OMIM 265800 MONDO 0009940 UMLS C0238402 GARD 4611 MeSH D058631 MedDRA 10082973

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter

Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

CTSK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
Brachydaktylie (Brachydactyly)
Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)

Häufig (79-30%)

Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
Prominente Nase (Prominent nose)
Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Proptosis (Proptosis)
Kleine Hand (Small hand)
Micrognathia (Micrognathia)
Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
Kurzer Fuß (Short foot)
Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Blaue Skleren (Blue sclerae)
Kurzer Finger (Short finger)
Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Chronische Schmerzen (Chronic pain)

Gelegentlich (29-5%)

Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Rhizomelie (Rhizomelia)
Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
Spondylolyse (Spondylolysis)
Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
Hypodontie (Hypodontia)
Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Stridor (Stridor)
Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
Mesomelie (Mesomelia)
Übergewicht (Overweight)
Skoliose (Scoliosis)
Hoher Gaumen (High palate)
Kariöse Zähne (Carious teeth)
Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
Acromelia (Acromelia)
Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
Wurmknochen (Wormian bones)

Sehr selten (4-1%)