Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Auch bekannt als: PNP-Mangel, PNPase-Mangel

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D81.5 ICD-11 4A01.1Y OMIM 613179 MONDO 0013171 UMLS C0268125 GARD 4606 MeSH C562587 MedDRA 10086665
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
Häufig (79-30%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
  • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)